L’Atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale. Queste cellule sono quelle da cui partono i nervi diretti ai muscoli, e che trasmettono i segnali motori (si chiamano anche motoneuroni). Per questo motivo la SMA colpisce i muscoli volontari usati per attività quali andare a carponi ("gattonare"), camminare, controllare il collo e la testa e deglutire.
Essa colpisce principalmente i muscoli più vicini al tronco. La debolezza nelle gambe è generalmente maggiore della debolezza nelle braccia. Alcuni movimenti anomali della lingua - chiamati fascicolazioni della lingua - possono essere presenti in pazienti con il tipo I della malattia e in alcuni pazienti con il tipo II. I sensi e le percezioni sono normali, così come lo è l’attività intellettuale. In effetti si è spesso osservato che le persone affette da SMA sono insolitamente intelligenti e socievoli.